Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system / Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central

ABSTRACT Objective: To characterize patients with syndromic craniosynostosis with respect to their neuropsycholinguistic abilities and to present these findings together with the brain abnormalities. Methods: Eighteen patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis were studied. Eight patients had Apert syndrome and 10 had Crouzon syndrome. They were submitted to phonological evaluation, neuropsychological evaluation and magnetic resonance imaging of the brain. The phonological evaluation was done by behavioral observation of the language, the Peabody test, Token test and a school achievement test. The neuropsychological evaluation included the WISC III and WAIS tests. Results: Abnormalities in language abilities were observed and the school achievement test showed abnormalities in 66.67% of the patients. A normal intelligence quotient was observed in 39.3% of the patients, and congenital abnormalities of the central nervous system were observed in 46.4% of the patients. Conclusion: Abnormalities of language abilities were observed in the majority of patients with syndromic craniosynostosis, and low cognitive performance was also observed.

RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação fonoaudiológica, psicológica e exames de ressonância magnética do encéfalo. A avaliação fonoaudiológica foi contemplada pela Observação Comportamental da Linguagem, Teste Peabody (TVIP), Teste Token e Teste de Desempenho Escolar (TDE); enquanto a psicológica utilizou a WISC-III e a WAIS. Resultados: Observou-se alteração nas habilidades de linguagem em todos os protocolos utilizados, sendo o TDE o que apresentou maior porcentagem de alteração (66,67%).A avaliação cognitiva evidenciou quociente de inteligência dentro da média em 39,3% dos sujeitos, enquanto que 46,4% apresentaram malformações congênitas do sistema nervoso central. Conclusão: Constatou-se alterações nas habilidades de linguagem na maioria dos sujeitos com craniossinostoses sindrômicas, bem como o baixo desempenho cognitivo.

Cráneo en hoja de trébol (Kleeblattschädel): informe de un caso / Clover-leaf skull (Kleeblattschädel): report of a case

Se presenta el caso de un recién nacido masculino con síndrome de cráneo en hoja de trébol. Descripción de un caso. Se trató de un neonato masculino de término, de 4,000 g de peso, a quien se catalogó como portador del síndrome en cuestión. Sus anomalías fueron: cráneo trilobulado, hidrocefalia, protrusión ocular, encía trilobulada, pabellones auriculares bajos y lateralizados, cuello corto, miembros superiores con anquilosis bilateral del codo, sindactilia en ambas manos, implantación baja del pulgar; miembros inferiores con anquilosis bilateral de rodilla, dedos de los pies sobrepuestos y primer dedo deforme; genitales externos con hipospadias peneano, escroto bífido conteniendo ambos testículos. La radiografía lateral de cuello reveló fusión de cuerpos vertebralesde C4 a C7. Las radiografías de miembros inferiores mostraron incurvamiento de fémur, tibia y peroné, así como acortamiento importante de los mismos. La radiografía de cráneo demostró ausencia de porciones escamosas de los huesos craneales, órbitas y arcos cigomáticos. Discusión. Se analizan los reportes publicados y se comparan con los datos encontrados en el caso